Dolor tóraco-abdominal: "Si miras el corazón, encontrarás la razón". Serie de casos

La isquemia miocárdica es un fenómeno secundario a la perfusión insuficiente del músculo cardíaco que en algunos casos puede ocurrir de forma aguda llevando a la necrosis celular y constituyendo el infarto agudo al miocardio (IAM). A pesar de que el diagnóstico de IAM es principalmente clínico, en ciertos casos en que no se sospeche de forma activa por presentar síntomas no típicos de isquemia miocárdica, el diagnóstico puede sugerirse por la Tomografía Computarizada (TC), que puede mostrar hallazgos sugerentes de IAM. A continuación, se comunica una serie de 4 casos clínicos con diagnóstico imagenológico incidental de IAM.

Myocardial ischemia is secondary to myocardial under perfusion. It can develop acutely leading to cell necrosis and myocardial infarction (AMI), or have a chronic course. Though the diagnosis of AMI is mainly clinical, in certain cases the symptoms may be atypical and the diagnosis can be suggested by images such as Computed Tomography (CT). Herein we report a series of 4 clinical cases with diagnosis of AMI following incidental CT imaging. There was an abdominal pain in 3 patients and a cervical pain in the remaining one. CT scan showed a hypodense myocardial image. The final diagnosis was confirmed by the appropriate laboratory and angiographic methods.

La importancia de la evaluación de tecnologías sanitarias: estado del arte / The importance of health technology assessment: state of the art / A importância da avaliação da tecnologia em saúde: o estado da arte

En un contexto de atención médica en constante evolución, la evaluación de tecnologías sanitarias se ha vuelto esencial. Este proceso evalúa la efectividad, seguridad y costo-efectividad de las tecnologías médicas, desde medicamentos hasta dispositivos. La evaluación respalda decisiones clínicas informadas, reduciendo la variabilidad en la práctica y mejorando la atención al paciente. Además, desempeña un papel crucial en las políticas de salud al guiar la asignación eficiente de recursos y promover el acceso equitativo a las tecnologías sanitarias. Como conclusión se puede decir que la evaluación de tecnologías sanitarias es esencial para garantizar sistemas de salud sostenibles y una atención de calidad.

In an ever-evolving healthcare environment, health technology assessment has become essential. This process evaluates the effectiveness, safety and cost-effectiveness of medical technologies, from drugs to devices. The assessment supports informed clinical decisions, reducing practice variability and improving patient care. It also plays a crucial role in health policy by guiding the efficient allocation of resources and promoting equitable access to health technologies. In conclusion, health technology assessment is essential to ensure sustainable health systems and quality care.

Em um contexto de saúde em constante evolução, a avaliação da tecnologia da saúde tornou-se essencial. Esse processo avalia a eficácia, a segurança e a relação custo-benefício das tecnologias médicas, de medicamentos a dispositivos. A avaliação apóia decisões clínicas fundamentadas, reduzindo a variabilidade na prática e melhorando o atendimento ao paciente. Ela também desempenha um papel fundamental na política de saúde, orientando a alocação eficiente de recursos e promovendo o acesso equitativo às tecnologias de saúde. Em conclusão, a avaliação da tecnologia em saúde é essencial para garantir sistemas de saúde sustentáveis e atendimento de qualidade.

Duplicidad intestinal y diagnóstico diferencial prenatal de lesiones quísticas intraabdominales / Intestinal duplication and prenatal differential diagnosis of intra-abdominal cysts

Resumen ANTECEDENTES: Las duplicaciones del aparato digestivo son una variante poco frecuente de malformación congénita. Si bien la mejora de los equipos de ecografía ha aumentado la tasa diagnóstica, solo el 30% se diagnostican antes del nacimiento. El diagnóstico diferencial de lesiones quísticas intraabdominales es amplio e incluye, por ejemplo, a los quistes de ovario, colédoco, mesenterio o pseudoquistes de meconio. El tratamiento es quirúrgico mediante la resección y restauración de la continuidad intestinal. CASO CLÍNICO: Paciente de 32 años, con un embarazo previo y en el segundo trimestre del actual, con sospecha de un quiste de duplicación intestinal. El estudio genético no evidenció anomalía alguna. La lesión, de morfología quística tubular, fue aumentando progresivamente de tamaño conforme avanzaban las semanas de embarazo. En la semana 39 se indicó, por diabetes gestacional insulinodependiente, la inducción del parto. Nació un varón, asintomático, mediante parto eutócico, sin complicaciones. La ecografía abdominal, resonancia magnética nuclear y estudio del tránsito intestinal del periodo neonatal temprano confirmó el diagnóstico prenatal de sospecha. Mediante una laparoscopia exploradora, a las dos semanas de vida se practicó la resección del defecto que se reportó como: duplicación intestinal ileal, sin comunicación con la luz intestinal. El curso posoperatorio fue favorable. CONCLUSIONES: El diagnóstico prenatal de quistes de duplicación en el aparato digestivo está en aumento debido a la mejoría en las técnicas de diagnóstico prenatal. La valoración multidisciplinaria es decisiva para procurar una adecuada vigilancia médica del embarazo y del recién nacido.

Abstract BACKGROUND: Duplications of the digestive tract are a rare variant of congenital malformation that can occur anywhere in the digestive tract. Although improved ultrasound equipment has increased the diagnostic rate, only 30% are diagnosed before birth. The differential diagnosis of intra-abdominal cystic lesions is broad and includes, for example, cysts of the ovary, common bile duct, mesentery or meconium pseudocysts. Treatment is surgical by resection and restoration of intestinal continuity. CLINICAL CASE: 32-year-old patient, with a previous pregnancy and in the second trimester of the current pregnancy, with suspicion of an intestinal duplication cyst. The genetic study did not reveal any abnormality. The lesion, of tubular cystic morphology, progressively increased in size as the weeks of pregnancy progressed. Induction of labour was indicated in week 39 due to insulin-dependent gestational diabetes. An asymptomatic male was born by euthecological delivery, without complications. Abdominal ultrasound, nuclear magnetic resonance imaging and intestinal transit study of the early neonatal period confirmed the suspected prenatal diagnosis. By means of exploratory laparoscopy, at two weeks of life, resection of the defect was performed, which was reported as: ileal intestinal duplication, without communication with the intestinal lumen. The postoperative course was favourable. CONCLUSIONS: Prenatal diagnosis of duplication cysts in the digestive tract is increasing due to improved prenatal diagnostic techniques. Multidisciplinary assessment is crucial to ensure adequate medical surveillance of the pregnancy and the newborn.

Invaginación sigmoidea en un adulto. ¿Está indicada la reducción endoscópica preoperatoria? / Sigmoid invagination in an adult. Is preoperative endoscopic reduction indicated?

Introducción. La invaginación intestinal o intususcepción es el deslizamiento de una parte del intestino dentro de otra adyacente. Es la causa más común de obstrucción intestinal en niños entre 3 meses y 6 años de edad, con una baja incidencia en adultos, correspondiente al 1 % del total de los cuadros obstructivos en el adulto. Su localización en colon es poco frecuente, pero conviene prestar especial atención por su asociación a lesiones malignas. Caso clínico. Varón de 39 años que acude a Urgencias con cuadro de obstrucción intestinal secundario a una invaginación en sigmoide. Se intenta reducción endoscópica, sin éxito, por lo que se indicó cirugía urgente, realizando sigmoidectomía y anastomosis colorrectal. El resultado anatomopatológico informó un adenoma de gran tamaño como causante de la invaginación. Conclusión. Existen controversias respecto al manejo endoscópico en invaginación intestinal en los adultos, especialmente en el colon, debido al elevado porcentaje de etiología tumoral maligna, recomendándose actualmente la resección en bloque sin reducción, para minimizar el riesgo de potencial siembra tumoral.

Introduction. Intestinal invagination or intussusception is the sliding of one part of the intestine into the adjacent one. It is the most common cause of intestinal obstruction in children between 3 months and 6 years of age, with a low incidence in adults, corresponding to 1% of all obstructive conditions in adults. Its location in the colon is rare, but special attention should be paid due to its association with malignant lesions. Case report. A 39-year-old male admitted to the emergency department with symptoms of intestinal obstruction secondary to a sigmoid intussusception. Endoscopic reduction was attempted, without success, so urgent surgery was indicated, performing sigmoidectomy and colorectal anastomosis. The pathology result reported a large adenoma as the cause of invagination. Conclusion. There are controversies regarding the endoscopic management of intussusception in adults, especially in the colon, due to the high percentage of malignant tumor etiology, currently recommending en bloc resection without reduction, to minimize the risk of potential tumor seeding.

Surgical Management of Infected Pancreatic Necrosis. Case Series in a Quaternary Care Hospital in Bogotá, Colombia, 2014-2021 / Manejo quirúrgico de la necrosis pancreática infectada. Serie de casos en un hospital de cuarto nivel en Bogotá, Colombia, 2014-2021

Abstract Introduction: Pancreatitis is a frequent pathology in our environment, mostly related to benign biliary pathology. It can progress to severe forms in 10-15 % of cases, where the pancreatic tissue becomes necrotic and forms large collections with risk of infection. We do not have epidemiological data about the incidence or management of this complication in Colombia. Aim: This study aims to study the prevalence of infected pancreatic necrosis and describe the cases identified in a quaternary care hospital between 2014 and 2021. Materials and methods: A cross-sectional observational study. We analyzed records of patients diagnosed with stage 2 pancreatitis. Those cases with infected pancreatic necrosis that underwent debridement plus laparoscopic and open surgical drainage at Hospital Universitario Mayor Méderi in Bogotá, Colombia, between January 2014 and January 2021 were studied. A convenience sampling was carried out without calculating the sample size. We collected the patients' demographic and clinical variables, performing a descriptive statistical analysis in Excel. Qualitative variables were described through absolute and relative frequencies, while quantitative ones were expressed through measures of central tendency and dispersion based on their distribution. Results: We analyzed 1020 episodes of pancreatitis, finding pancreatic necrosis in 30 patients, i.e., a period prevalence of 2.9 %. Of the patients, 83 % (n = 25) underwent open drainage, with 48 % (n = 12) mortality. About laparoscopic management, the reduction in postoperative organ failure was 40 % (n = 2), with a 30 % shorter hospital stay than the open drainage approach. Those patients with a level of procalcitonin (PCT) lower than 1.8 ng/mL had less mortality. Conclusions: The laparoscopic approach shows promising results regarding final morbidity and mortality.

Resumen Introducción: la pancreatitis es una patología frecuente en nuestro medio, mayormente relacionada con la patología biliar benigna. Esta puede progresar a formas severas en 10 %-15 % de los casos, en donde el tejido pancreático se necrosa y forma grandes colecciones, con riesgo de infección. En Colombia no conocemos los datos epidemiológicos acerca de la incidencia de este tipo de complicaciones, ni del manejo de las mismas. Objetivo: este estudio tiene como objetivo estudiar la prevalencia de la necrosis pancreática infectada y describir los casos identificados en un hospital de alto nivel de complejidad entre 2014 y 2021. Métodos: estudio observacional de corte transversal. Se analizaron los registros de pacientes diagnosticados con pancreatitis en segunda etapa. Se estudiaron aquellos casos que presentaron necrosis pancreática infectada y se sometieron a desbridamiento más drenaje quirúrgico por vía laparoscópica y abierta en el Hospital Universitario Mayor Méderi de Bogotá, Colombia, entre enero de 2014 y enero de 2021. Se realizó un muestreo por conveniencia, sin cálculo de tamaño de muestra. Se recolectaron variables demográficas y clínicas de los pacientes. Se realizó un análisis estadístico descriptivo de las variables obtenidas en Excel. Las variables cualitativas se describieron a través de frecuencias absolutas y relativas; mientras que las cuantitativas se expresaron mediante medidas de tendencia central y de dispersión en función de su distribución. Resultados: se analizaron 1020 episodios de pancreatitis y se evidenció necrosis pancreática en 30 pacientes, es decir, una prevalencia de período de 2,9 %. De los pacientes, 83 % (n = 25) se llevó a drenajes por vía abierta, con un 48 % (n = 12) de mortalidad. En relación con el manejo por vía laparoscópica, la reducción en la falla orgánica posoperatoria fue de 40 % (n = 2), con un 30 % menos de duración en la estancia hospitalaria, comparado con la vía abierta. Aquellos pacientes que presentaron un nivel de procalcitonina (PCT) menor de 1,8 ng/mL tuvieron menos mortalidad. Conclusiones: el abordaje laparoscópico muestra resultados prometedores en cuanto a la morbilidad y mortalidad final observada.

Carcinoma de células basales en la región vulvar: revisión bibliográfica a propósito de un caso / Vulvar basal cell carcinoma: A case report and review of the literature

Resumen ANTECEDENTES: El carcinoma de células basales, o basocelular, es la neoplasia cutánea no melanocítica más frecuente en la raza caucásica. La mayor parte de estas neoplasias aparecen en la piel fotoexpuesta (casi el 85% en la cabeza y el cuello). La afectación vulvar tiene una frecuencia no mayor al 1 al 2% de todos los carcinomas basocelulares. OBJETIVO: Reportar un caso de carcinoma basocelular de localización vulvar y revisar la bibliografía de los últimos siete años. CASO CLÍNICO: Paciente de 74 años, sin antecedentes personales de interés, con una lesión vulvar asintomática, con varios meses de evolución. En la exploración genital se encontró, en el labio mayor izquierdo, una lesión de 3 cm, pálida, no ulcerada, sobreelevada y pétrea. La biopsia de la lesión reportó: tejido mamario accesorio. Ante este informe se decidió la exéresis de la lesión y dejar un margen quirúrgico aproximado de 1 cm. La intervención y el posoperatorio transcurrieron sin contratiempos. El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica reportó que se trataba de un carcinoma ulcerado de células basales, nodular y superficial, con los bordes de resección libres. En el seguimiento posquirúrgico a los dos meses, la paciente se encontró en buenas condiciones, asintomática. CONCLUSIONES: Si bien el carcinoma basocelular es una neoplasia muy frecuente, la afectación vulvar es por demás rara. El diagnóstico y el tratamiento deben ser interdisciplinarios, de la mano de dermatólogos y gineco-oncólogos.

Abstract BACKGROUND: Basal cell carcinoma, or basal cell carcinoma, is the most common nonmelanocytic skin neoplasm in Caucasians. Most of these neoplasms occur on photo exposed skin (almost 85% on the head and neck). Vulvar involvement has a frequency of no more than 1% to 2% of all basal cell carcinomas. OBJECTIVE: To report a case of basal cell carcinoma of vulvar location and to review the literature of recent years. CLINICAL CASE: 74-year-old patient, with no personal history of interest, with an asymptomatic vulvar lesion, with several months of evolution. On genital examination, a 3 cm lesion was found on the left labium majus, pale, non-ulcerated, raised, and stony. The biopsy of the lesion reported: accessory breast tissue. In view of this report, it was decided to excise the lesion and leave a surgical margin of approximately 1 cm. The operation and postoperative period went smoothly. The anatomopathological study of the surgical specimen reported that it was an ulcerated basal cell carcinoma, nodular and superficial, with free resection margins. At two months post-surgical follow-up, the patient was found to be in good condition, asymptomatic. CONCLUSIONS: Although basal cell carcinoma is a very frequent neoplasm, vulvar involvement is very rare. Diagnosis and treatment should be interdisciplinary, with the collaboration of dermatologists and gyneco-oncologists.

Desarrollo y validación interna de un modelo de predicción clínica del riesgo de infección bacteriana nosocomial en pacientes con lupus eritematoso sistémico / Development and internal validation of a clinical prediction model of the risk of nosocomial bacterial infection in patients with systemic lupus erythematosus

RESUMEN Introducción: Los pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) tienen un riesgo aumen tado de padecer infecciones tanto adquiridas en la comunidad como asociadas con el cuidado de la salud. Las infecciones bacterianas son las más frecuentes y graves durante la hospitalización de estos pacientes. Objetivo: Desarrollar y validar internamente un modelo de predicción clínica de pronóstico del riesgo de infección bacteriana adquirida en el hospital en pacientes con LES, usando datos clínicos y de laboratorio obtenidos durante las primeras horas de hospitalización. Métodos: Se analizó una cohorte retrospectiva de pacientes con LES mayores de 16 arios, hos pitalizados por motivos diferentes a infección bacteriana en 2 hospitales de alta complejidad de Medellín entre 2011 y 2016. Se compararon las características de los pacientes que des arrollaron el desenlace de infección bacteriana entre el día 3 y el día 15 de hospitalización con aquellos que no lo presentaron. Las variables significativas en el análisis bivariado fueron consideradas para la construcción del modelo por medio de regresión logística multivariada. Resultados: Se incluyeron 765 episodios, de los cuales 98 (12,8%) presentaron el desenlace de interés. Se consideraron 35 predictores candidatos. Las variables incorporadas en el modelo final fueron: edad, recuento de neutrófilos, puntaje de actividad lúpica SLEDAI, uso de sonda vesical, uso de catéter venoso central en las primeras 72 h, dosis de glucocorticoides en el mes previo y el uso de un antimalárico en los 3 meses previos. La capacidad de discrimi nación del modelo fue aceptable a buena (AUC-ROC 0,74; IC 95% 0,69-0,80). La prueba de bondad de ajuste de Hosmer-Lemeshow (p = 0,637) evidenció una adecuada calibración. Conclusión: Desarrollamos un modelo de predicción clínica de pronóstico del riesgo de infec ción bacteriana nosocomial en pacientes con LES. El modelo desarrollado está compuesto por variables clínicas y de laboratorio simples disponibles en el momento del ingreso al hospital. Se requieren estudios de validación externa y de impacto clínico antes de su implementación rutinaria.

ABSTRACT Introduction: Patients with systemic lupus erythematosus (SLE) have an increased risk of developing community-acquired infections, as well as those associated with health care. Bacterial infections are the most common and serious while these patients are in hospital. Objective: To develop, and internally validate, a clinical prediction model for the prognosis of the risk of hospital-acquired bacterial infection in SLE patients using clinical and laboratory data obtained during the first hours of hospital admission. Methods: An analysis was performed on retrospective cohort of patients with SLE older than 16 years and admitted for reasons other than bacterial infection in 2 highly complex hospitals in Medellín between 2011 and 2016. The characteristics of the patients who developed a bacterial infection were compared between day 3 and day 15 of hospital admission with those who did not develop one. The significant variables in the bivariate analysis were used for the construction of the model using multivariate logistic regression. Results: A total of 765 episodes were included, of which 98 (12.8%) presented the outcome of interest. Thirty-five candidate predictors were considered. The variables incorporated in the final model were: age, neutrophil count, SLEDAI lupus activity score, use of a bladder catheter, use of a central venous catheter in the first 72 h, glucocorticoid doses in the previous month, and use of an antimalarial drug in the 3 previous months. The discrimination capacity of the model was acceptable to good (AUC-ROC 0.74; 95% CI 0.69-0.80). The Hosmer-Lemeshow goodness of fit test (P = .637) suggested adequate calibration. Conclusion: A clinical prediction model of prognostic risk of nosocomial bacterial infection in patients with SLE has been developed. This model is made up of simple clinical and laboratory variables available at the time of hospital admission. External validation and clinical impact studies are required before routine implementation.

Consenso Colombiano para la prevención, diagnóstico y manejo de condiciones trombóticas en pacientes adultos con COVID-19: aplicando el Marco de la Evidencia a la Decisión (EtD) GRADE / Colombian consensus for the prevention, diagnosis and treatment of thrombotic conditions in adult patients with COVID-19: applying GRADE Evidence to Decision (EtD) Frameworks

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Abstract Recent studies have reported the occurrence of thrombotic phenomena or coagulopathy in patients with COVID-19. There are divergent positions regarding the prevention, diagnosis, and treatment of these phenomena, and current clinical practice is based solely on deductions by extension from retrospective studies, case series, observational studies, and international guidelines developed prior to the pandemic. In this context, the aim was to generate a group of recommendations on the prevention, diagnosis and management of thrombotic complications associated with COVID-19. Methods: A rapid guidance was carried out applying the GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks and an iterative participation system, with statistical and qualitative analysis. Results: 31 clinical recommendations were generated focused on: a) Coagulation tests in symptomatic adults with suspected infection or confirmed SARS CoV-2 infection; b) Thromboprophylaxis in adults diagnosed with COVID-19 (Risk scales, thromboprophylaxis for outpatient, in-hospital management, and duration of thromboprophylaxis after discharge from hospitalization), c) Diagnosis and treatment of thrombotic complications, and d) Management of people with previous indication of anticoagulant agents. Conclusions: Recommendations of this consensus guide clinical decision-making regarding the prevention, diagnosis, and treatment of thrombotic phenomena in patients with COVID-19, and represent an agreement that will help decrease the dispersion in clinical practices according to the challenge imposed by the pandemic.

Hemibalismo en el síndrome hiperglucémico hiperosmolar no cetósico

RESUMEN Se trata de una paciente del sexo femenino de 71 años de edad con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2 en tratamiento irregular con antidiabéticos orales, que acude al Servicio de urgencias por movimientos anormales del hemicuerpo derecho, interpretados como hemibalismo con componentes coreicos, de 3 días de evolución. En el laboratorio se detecta hiperglicemia no cetósica y en la tomografía de cráneo se evidencia hiperdensidad en ganglios caudado y lenticular lado izquierdo. Tras el adecuado control de la glicemia y dosis bajas de haloperidol la paciente evolucionó favorablemente, con disminución de los movimientos anormales.

ABSTRACT This is a 71-year-old female patient with a diagnosis of type 2 diabetes mellitus undergoing irregular treatment with oral antidiabetics, who came to the emergency department due to abnormal movements of the right hemibody, interpreted as hemiballism with choreic components, with 3 days. of evolution. Nonketotic hyperglycemia is detected in the laboratory and hyperdensity in the caudate and lenticular ganglia on the left side is evidenced on the skull tomography. After adequate glycemic control and low doses of haloperidol, the patient evolved favorably, with a decrease in abnormal movements.

Carcinosarcoma de ovario en paciente perimenopáusica / Ovarian carcinosarcoma in a perimenopausal woman

Resumen ANTECEDENTES: El carcinosarcoma de ovario, o tumor mixto de Müller, es una neoplasia infrecuente que representa alrededor del 1 al 4% de los carcinomas ováricos epiteliales. Su histología combina componentes sarcomatosos y carcinomatosos. CASO CLÍNICO: Paciente de 55 años, con diagnóstico de carcinosarcoma de ovario. Acudió a consulta debido a un sangrado uterino irregular y dolor abdominal. En la ecografía transvaginal se encontró una formación anexial sólida y heterogénea de 11.95 x 10.6 cm, con captación Doppler. El estudio se amplió con una tomografía axial computada (TAC) abdominopélvica y de tórax en la que se observó una tumoración en el lado izquierdo de 18 x 13 cm. Los marcadores tumorales se reportaron elevados: CEA 10.60, CA 125 91.3 y CA19.9 153 U/mL, con proteína HE-4 86.8 pmol/L, ligeramente disminuida. La laparotomía exploradora se completó con una cirugía para eliminar toda la carga tumoral. Se indicó quimioterapia con paclitaxel-carboplatino. El estudio histológico definitivo informó la existencia de una tumoración sólida-quística, compatible con un carcinosarcoma en el ovario izquierdo, con amplia diseminación peritoneal. A los 3 meses de la intervención, la paciente continuaba sin signos de recidiva. CONCLUSIONES: El carcinosarcoma es un tumor ginecológico poco frecuente pero muy agresivo; por su excepcional hallazgo aún no se dispone de criterios de tratamiento. Es decisivo fomentar investigaciones futuras acerca de los factores pronósticos y biomarcadores y desarrollar tratamientos dirigidos a las características moleculares de cada paciente.

Abstract BACKGROUND: Ovarian carcinosarcoma, or mixed Müllerian tumor, is a rare neoplasm that represents about 1 to 4% of epithelial ovarian carcinomas. Its histology combines sarcomatous and carcinomatous components. CLINICAL CASE: 55-year-old female patient with a diagnosis of ovarian carcinosarcoma. She consulted due to irregular uterine bleeding and abdominal pain. Transvaginal ultrasound showed a solid and heterogeneous adnexal formation measuring 11.95 x 10.6 cm, with Doppler uptake. The study was expanded with an abdominopelvic and chest computed axial tomography (CT) scan in which a tumor was observed on the left side measuring 18 x 13 cm. Tumor markers were reported elevated: CEA 10.60, CA 125 91.3 and CA19.9 153 U/mL, with HE-4 protein 86.8 pmol/L, slightly decreased. Exploratory laparotomy was completed with R0 surgery. Chemotherapy with paclitaxel-carboplatin was indicated. The definitive histological study reported the existence of a solid-cystic tumor, compatible with a carcinosarcoma in the left ovary, with extensive peritoneal dissemination. Three months after surgery, the patient continued without signs of recurrence. CONCLUSIONS: Carcinosarcoma is a rare but very aggressive gynecologic tumor; because of its exceptional finding no treatment criteria are yet available. It is crucial to encourage future research on prognostic factors and biomarkers and to develop treatments targeted to the molecular characteristics of each patient.

Angioedema hereditario tipo III en una embarazada: a propósito de un caso / Hereditary angioedema type III in pregnant women: case report and literature review

Resumen ANTECEDENTES: El angioedema hereditario es una enfermedad rara, caracterizada por episodios recurrentes de edema en cualquier parte del cuerpo, sobre todo en las extremidades, la cara y las vías respiratorias. Existen tres tipos de enfermedad en función de su causa, el menos frecuente es el III con un nivel y función del inhibidor de C1 normales. Su fisiopatología es poco conocida; por lo tanto, su diagnóstico es difícil. Su tratamiento ha avanzado en los últimos años, aunque queda mucho por definir, sobre todo durante el embarazo. OBJETIVO: Evaluar la bibliografía disponible relacionada con el angioedema hereditario y su atención médica en mujeres embarazadas. CASO CLÍNICO: Paciente de 30 años, en curso de su primer embarazo. El único antecedente personal destacable fue haber padecido angioedema hereditario tipo III, diagnosticado 10 años antes después de varios episodios de angioedema orofacial. A lo largo del embarazo sobrevinieron varias crisis de la enfermedad que requirieron tratamiento de los episodios agudos y de mantenimiento en el tercer trimestre. Por último, ocurrió un parto instrumentado mediante vaccum, por riesgo de pérdida de bienestar fetal con buen desenlace materno y fetal en el posparto inmediato. CONCLUSIONES: El angioedema hereditario tipo III es una enfermedad muy rara y poco conocida en la Ginecoobstetricia que requiere establecer un protocolo y estandarización de la atención clínica, sobre todo en las embarazadas, lo que ayudará a proporcionar una información y asistencia de calidad a estas pacientes.

Abstract BACKGROUND: Hereditary angioedema is a rare disease characterized by recurrent episodes of edema anywhere in the body, especially in the extremities, face and airways. There are three types of the disease depending on its cause, the most infrequent being III with normal C1 inhibitor level and function. Its pathophysiology is poorly understood; therefore, its diagnosis is difficult. Its treatment has advanced in recent years, although much remains to be defined, especially during pregnancy. OBJECTIVE: To evaluate the available literature related to hereditary angioedema and its medical care in pregnant women. CLINICAL CASE: 30-year-old female patient, during her first pregnancy. The only personal history of note was hereditary angioedema type III, diagnosed 10 years earlier after several episodes of orofacial angioedema. Throughout the pregnancy, several crises of the disease occurred, requiring treatment in acute episodes and maintenance treatment in the third trimester. Finally, one delivery was instrumented by vaccum, due to risk of loss of fetal well-being with good maternal and fetal outcome in the immediate postpartum period. CONCLUSIONS: Hereditary angioedema type III is a very rare and little-known disease that requires establishing a protocol and standardization of clinical care, especially in pregnant women, which will help to provide quality information and assistance to these patients.

SNP-SNP interactions in the BDNF, COMT, CBR1 and CCK genes, associated with post-traumatic stress disorder in urban residents of Itagüí, Colombia / Interacciones SNP-SNP en los genes BDNF, COMT, CBR1 y CCK asociadas al trastorno de estrés postraumático en la población urbana de Itagüí, Colombia

Abstract Introduction: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the BDNF, COMT, CBR1 and CCK genes have been associated with the process of fear extinction in humans. Since fear extinction plays a key role in recovering from psychological trauma, there is a possibility that these genes modulate the risk of developing post-traumatic stress disorder (PTSD). Objective: To assess unilocus and multilocus associations between SNPs in the BDNF, COMT, CBR1 and CCK genes and the risk of developing PTSD. Materials and methods: 129 inhabitants of the municipality of Itagüí, Colombia, who had experienced psychological trauma at least once, were genotyped for these polymorphisms (38 cases of PTSD and 91 controls). Logistic regression was used to perform unilocus and multilocus association tests for single SNPs and existing SNP-SNP genotypic combinations. Results: No unilocus associations were found, but interactions between the BDNF and CBR1 genes and between the COMT and CCK genes were observed. Of these interactions, the genotypic combinations that behaved as risk factors were AG-AA (OR=13.52, p<0.05) in the BDNF-CBR1 interaction, and TC-AA (OR=13.70, p<0.05) in the CCK-COMT interaction. Conclusions: The two pairs of interacting polymorphisms found in this study could act additively and generate a greater risk of developing PTSD after suffering psychological trauma. People who have a single allele have a lower risk of developing PTSD than those who have two alleles in the interacting genes.

Resumen Introducción. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por su sigla en inglés) en los genes BDNF, COMT, CBR1 y CCK han sido asociados con el proceso de extinción del miedo en humanos. Dado que la extinción del miedo es clave para la recuperación del trauma psicológico, es posible que estos genes modulen el riesgo de desarrollar trastorno de estrés postraumático (TEPT). Objetivo. Evaluar las asociaciones unilocus y multilocus entre los SNP en los genes BDNF, COMT, CBR1 y CCK y el riesgo de desarrollar TEPT. Materiales y métodos. 129 habitantes del municipio de Itagüí, Colombia, que habían experimentado trauma psicológico al menos una vez, fueron genotipificados para estos polimorfismos (38 casos de TEPT y 91 controles). Se realizaron pruebas de asociación unilocus y multilocus por regresión logística para SNP únicos y las combinaciones genotípicas SNP-SNP existentes. Resultados. No se encontraron asociaciones unilocus, pero se observaron interacciones entre BDNF y CBR1, y CCK y COMT. De estas interacciones, las combinaciones genotípicas que se comportaron como factores de riesgo fueron AG-AA (OR=13.52, p<0.05) de BDNF-CBR1 y TC-AA (OR=13.70, p<0.05) de CCK-COMT. Conclusiones: Los dos pares de polimorfismos en interacción encontrados en el presente estudio podrían actuar de forma aditiva y generar un mayor riesgo de desarrollar TEPT después de sufrir trauma psicológico. Quienes portan un solo alelo tienen un menor riesgo de desarrollar el trastorno que quienes portan dos alelos en genes que interactúan entre sí.

Competencia percibida (tridimensional), regulaciones motivacionales y autoeficacia en educación física / Perceived competence (three-dimensional), motivational regulations and self-efficacy in physical education

Resumen Pese a la evolución del marco de metas de logro 3 × 2, la investigación sobre los tres referentes de competencia y su relación con variables motivacionales en estudiantes de educación primaria es inexistente. Los objetivos de la investigación fueron dos: (a) examinar la validez estructural del Cuestionario Tridimensional de Competencia Percibida en Educación Física, y (b) analizar los patrones predictivos de las dimensiones de competencia sobre las regulaciones motivacionales y la autoeficacia en el aprendizaje. Participaron 502 estudiantes (242 chicas) de 4.º y 5.º de educación primaria de 11 colegios del norte de España. Los resultados del CFA (análisis factorial confirmatorio), así como de otros modelos (ESEM, CFA-bifactor y ESEM-bifactor) apoyaron el modelo hipotético (tridimensional). Los parámetros del modelo testado se mantuvieron invariantes a través del sexo. La validez y consistencia interna fueron satisfactorias. Los análisis de regresión mostraron patrones predictivos de competencia-yo y competencia-tarea más adaptativos que los de competencia-otro. Los resultados respaldan los postulados del modelo tridimensional de metas de logro y sugieren la diferenciación de tres estándares de competencia desde primaria. Se deberían enfatizar referentes intrapersonales y absolutos, y priorizar el desarrollo de la competencia-yo.

Abstract Abstract Despite the evolution of the 3 × 2 achievement goal framework, research on three references of competence and its relationship with motivational variables in primary school students is non-existent. The objectives of this research were two: (a) to examine the structural validity of the Questionnaire of Three-dimensional Perceived Competence in Physical Education, and (b) to analyze the predictive patterns of the dimensions of competence on motivational regulations and self-efficacy in learning. A sample of 502 (242 girls) 4th and 5th primary students from 11 schools in northern Spain participated. The results of the CFA, as well as other models (ESEM, CFA-bifactor and ESEM-bifactor) supported the hypothetical model (three-dimensional). The parameters of the tested model were kept invariant through sex. The validity and internal consistency were satisfactory. Regression analysis showed predictive patterns of self-competence and task-competence more adaptive than those of other-competence. The results support the postulates of a three-dimensional achievement goal model and suggest the differentiation of three competence standards from primary education. Intrapersonal and absolute referents should be emphasized, and prioritize the development of self-competence.

Evidence of autophagic vesicles in a patient with Lisch corneal dystrophy / Evidência de vesículas autofágicas em paciente com distrofia corneana de Lisch

ABSTRACT Lisch corneal dystrophy is a rare corneal disease characterized by the distinctive feature of highly vacuolated cells. Although this feature is important, the nature of these vacuoles within corneal cells remains unknown. Here, we sought to analyze corneal cells from a patient diagnosed with Lisch dystrophy to characterize the vacuoles within these cells. Analyses using histopathology examination, confocal microscopy, and transmission electron microscopy were all consistent with previous descriptions of Lisch cells. Importantly, the vacuoles within these cells appeared to be autophagosomes and autolysosomes, and could be stained with an anti-microtubule-associated protein 1A/1B-light chain 3 (LC3) antibody. Taken together, these findings indicate that the vacuoles we observed within superficial corneal cells of a patient with Lisch corneal dystrophy constituted autophagosomes and autolysosomes; this finding has not been previously reported and suggests a need for further analyses to define the role of autophagy in this ocular disease.

RESUMO A distrofia corneana de Lisch é uma doença rara, caracterizada principalmente pela presença de células altamente vacuoladas. Embora esta característica seja importante, a natureza desses vacúolos dentro das células da córnea permanece des conhecida. Aqui, procuramos analisar as células da córnea de um paciente diagnosticado com distrofia de Lisch para caracte rizar os vacúolos dentro dessas células. Análises utilizando exame histopatológico, microscopia confocal e microscopia eletrônica de transmissão foram todas consistentes com descrições previas de células de Lisch. Importante, os vacúolos dentro dessas células pareciam ser autofagossomos e autolisossomos, e po deriam ser corados com um anticorpo proteico 1A/1B-cadeia leve 3 (LC3) da proteína anti-microtúbulo associado a microtúbulos. Em conjunto, esses achados indicam que os vacúolos observados nas células superficiais da córnea de um paciente com distrofia corneana de Lisch constituíram autofagossomos e autolisossomos. Esse achado não foi relatado anteriormente e sugere a necessidade de mais análises para definir o papel da autofagia nessa doença ocular.

Carcinoma intraepitelial tubárico seroso como hallazgo posquirúrgico de endometriosis y útero miomatoso. Reporte de un caso / Seuous tubal intraepithelial carcinoma as a post-surgical finding of endometriosis and myomatous uterus. A case report

Resumen: ANTECEDENTES: El carcinoma intraepitelial tubárico seroso es una lesión precursora del carcinoma invasivo de las trompas de Falopio que con frecuencia se diagnostica en el contexto de una salpingooforectomía bilateral profiláctica por patología ginecológica benigna. CASO CLÍNICO: Paciente nulípara, de 51 años, con cuadro clínico de dolor abdominal y elevación de marcadores tumorales CA-125 y CA-19.9, diagnosticada con útero polimiomatoso y sospecha de endometrioma en el ovario derecho. Después de la histerectomía subtotal con anexectomía bilateral, el estudio histológico de la pieza tubárica extirpada reportó focos microscópicos de carcinoma intraepitelial tubárico seroso, sin signos de invasión estromal. Por los hallazgos se solicitaron pruebas de imagen mamarias y el estudio genético de mutación BRCA 1 y 2. CONCLUSIÓN: La salpingooforectomía bilateral profiláctica es un procedimiento que reduce el riesgo de carcinomas peritoneales, tubáricos y serosos de ovario. Las pacientes con carcinoma intraepitelial tubárico seroso deben tener seguimiento basado en controles ecográficos, pruebas de imagen mamarias, determinación de marcadores tumorales y estudios genéticos, debido a su asociación con mutaciones en los genes BRCA 1 y 2.

Abstract: BACKGROUND: Serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) is a precursor lesion of invasive high-grade tubal and serous carcinoma of the ovary, frequently diagnosed in the context of prophylactic bilateral salpingoophorectomy for benign gynecological pathology. The objective of this work is to carry out a literature review on the most relevant aspects of the follow-up of this injury, after its incidental diagnosis in gynecological surgery. CLINICAL CASE: A 51-year-old nulliparous patient who, in the context of a clinical situation of abdominal pain with elevation of tumor markers CA125 and CA19.9, was diagnosed with polymomatous uterus and suspected endometrioma in the right ovary. After a subtotal hysterectomy with bilateral adnexectomy, the histological study of the excised tubal specimen found microscopic foci of STIC without signs of stromal invasion. Given this finding, breast imaging tests and a genetic study of the BRCA 1/2 mutation was requested. CONCLUSION: Prophylactic bilateral salpingoophorectomy in gynecological surgery is a procedure that can reduce the risk of developing peritoneal, tubal, and serous ovarian carcinomas. Patients diagnosed with STIC should be subsidiaries of follow-up based on ultrasound controls, mammary imaging tests, tumor markers, and genetic studies, due to their association in many cases with mutations in the BRCA 1/2 genes. It is necessary to establish a series of standardized clinical protocols for the management of patients with STIC and to continue advancing our understanding of this pathology and its subsequent evolution to high-grade serous carcinoma.

Úlcera de Lipschütz: reporte de un caso y revisión bibliográfica / Lipschütz Ulcer: a case report and a literature review

Resumen: ANTECEDENTES: Las úlceras de Lipschütz son lesiones vulvovaginales dolorosas, de aparición aguda y desaparición espontánea en 2 a 6 semanas, no dejan secuelas ni son recurrentes a largo plazo. Su etiopatogenia es incierta, alrededor de 70% se consideran idiopáticas. En los estudios más recientes se ha demostrado su asociación con agentes infecciosos, sobre todo con el virus de Epstein-Barr. El diagnóstico se establece por exclusión y su tratamiento se basa en el control sintomático, cicatrizantes, analgésicos y antisépticos. CASO CLÍNICO: Paciente de 15 años, con úlceras vulvares de aparición súbita acompañadas de cuadro catarral. Se indicó tratamiento local con cicatrizante, antiséptico y antiinflamatorio; al cabo de tres semanas se observó la desaparición de las lesiones y la negatividad de las pruebas que descartó el origen infeccioso. Se estableció el diagnóstico de úlcera de Lipschütz. CONCLUSIONES: La úlcera de Lipschütz es infrecuente y los niños son quienes más la padecen. Debido al carácter de desaparición espontánea y a la juventud de las pacientes, es decisivo establecer el correcto diagnóstico diferencial.

Abstract: BACKGROUND: Lipschütz Ulcers are painful, acute onset and self-limiting vulvovaginal lesions that can frequently be associated with prodromal symptoms, disappearing in 2-6 weeks without any sequelae. 70% of cases present idiopathic etiopathogenesis, and are related to Epstein-Barr virus, among others. The diagnosis is made by exclusion and its treatment is based on symptomatic control and the promotion of correct healing, using analgesics, cicatrizers and antiseptics. CASE REPORT: A 15-year-old girl reported the acute apparition of ulcerative vulvar lesions coinciding with systemic catarrhal symptoms. Local treatment with healing, antiseptic and anti-inflammatory lotions was prescribed, and after three weeks, she was reevaluated, observing the disappearance of the lesions and the negativity of the tests to rule out infectious origin, for which she was diagnosed with a Lipschütz ulcer. CONCLUSIONS: Lipschütz ulcer is rare and children are the ones who suffer most from it. Due to the spontaneous disappearance character and the youthfulness of the patients, it is decisive to establish the correct differential diagnosis.

Interacciones génicas implicadas en la aparición anticipada de cáncer de mama invasor en la población "paisa" - Colombia / Gene interaction implicated in genetic anticipation of invasive breast cancer in a "paisa" population - Colombia

Resumen El cáncer de mama invasor es una neoplasia de origen multifactorial en el cual están involucrados tanto componentes genéticos, como no genéticos, los cuales pueden modular su aparición temprana. El objetivo de este estudio es evaluar la participación de los componentes genéticos. Metodología: se analizaron 165 mujeres con cáncer de mama pertenecientes a la población "paisa" y estratificadas por edad de diagnóstico. Se evaluaron variables no genéticas y, de forma indirecta, variables genéticas usando marcadores tipo short tándem repeats (STR). Resultados: no se detectaron diferencias en cuanto a los factores de riesgo no genético entre pacientes mayores y menores de 50 años, ni al evaluar los genes de forma individual. Al comparar combinaciones genéticas se detectaron dos interacciones génicas en mujeres menores de 50 años: BRCA2-BRCA1 (p= 0,04) y BRCA2-ATM (p= 0,008). Conclusión: estos resultados sugieren la participación de la interacción de dichos genes en la aparición de cáncer de mama antes de los 50 años. Dado que el estudio se hizo con marcadores indirectos es necesario realizar estudios posteriores para identificar las mutaciones funcionales que soporten estos hallazgos.

Abstract Invasive breast cancer is a multifactorial neoplasm, involving both genetic and non-genetic components that modulate their early appearance of the disease. The aim of this study was to evaluate the contribution of genetic factors and disease. Methodology: 165 breast cancer patients stratified by age and belonging to the "paisa" population participated in the study. No genetic variables were controlled, and genetic variables were indirectly evaluated using short tandem repeats (STR) markers. Results: No differences were detected in non-genetic risk factors among patients older and younger than 50 years, not even in the individual evaluation of genes. When genetic combinations were evaluated, two interactions were detected in women younger than 50 years: BRCA2-BRCA1 (p= 0,04) and BRCA2-ATM (p= 0,008). Conclusion: These results suggest the involvement of gene interaction BRCA1-BRCA2 and BRCA2-ATM genes in the case of early onset of breast cancer (before the age of 50). Since the study was made with indirect markers, is necessary to perform further studies to identify the functional mutations that support these findings.

An unusual case of lymphomatoid papulosis type E with extensive necrosis

Lymphomatoid papulosis type E (LyP) is a recently described subtype of LyP characterized by an angioinvasive infiltrate of atypical lymphocytes expressing CD30. We present a case of type E LyP with extensive cutaneous necrosis in the histopathological evaluation which was misdiagnosed as an ulcerative form of bacterial skin infection. The remarkable cutaneous necrosis showed in our case might be related to the angiodestructive infiltrate that was present in this circumstance.

An unusual case of lymphomatoid papulosis type E with extensive necrosis

Lymphomatoid papulosis type E (LyP) is a recently described subtype of LyP characterized by an angioinvasive infiltrate of atypical lymphocytes expressing CD30. We present a case of type E LyP with extensive cutaneous necrosis in the histopathological evaluation which was misdiagnosed as an ulcerative form of bacterial skin infection. The remarkable cutaneous necrosis showed in our case might be related to the angiodestructive infiltrate that was present in this circumstance.

Tratamiento no quirúrgico en cáncer epidermoide de orofaringe avanzado: análisis de resultados oncológicos en función del subsitio tumoral y fraccionamiento de radioterapia / Nonsurgical treatment in advanced oropharyngeal squamous cell cancer

Objetivo: Reportar resultados de nuestro protocolo de radioquimioterapia concomitante exclusiva en el cáncer de orofaringe avanzado. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo que incluyó 87 pacientes. Se realizó radioterapia concomitante con cisplatino semanal. Se aceptó la realización de fraccionamiento convencional (FC), hiperfraccionamiento (Hfx) o fraccionamiento acelerado tipo boost concomitante (FABC). Se revisó la sobrevida global (SG), sobrevida libre de enfermedad (SLE), sobrevida libre de recidiva local (SLRL) y regional (SLRR) según subsitio y fraccionamiento. Resultados: Ingresaron 87 pacientes. Mediana de seguimiento: 120 meses. El 53, 30 y 17% recibieron FC, FABC y Hfx respectivamente. La SG a 2, 5 y 10 años fue de un 73, 61 y 43% respectivamente. La SG a 5 años según subsitio anatómico fue: amígdala 74%, paladar blando 33%, base de lengua 33%, y pared faríngea posterior 33%. Al comparar la SG de amígdala versus otros subsitios se alcanza una diferencia estadísticamente significativa (p < 0,001). La mediana de SG para amígdala no fue alcanzada, mientras que en otros subsitios fue de 22 meses. La SLE fue diferente en los distintos subsitios, superior en amígdala y diferente entre los distintos fraccionamientos, a favor de Hfx, alcanzando diferencias significativas. Las mismas tendencias se demostraron en SLRL y SLRR. Observamos un 23% de segundos primarios, siendo el pulmón el sitio más frecuente. Conclusión: La radioterapia concomitante con cisplatino semanal es un tratamiento adecuado para el cáncer de orofaringe. Ofrece excelentes resultados en cáncer de amígdala, especialmente con fraccionamiento modificado. Para los otros subsitios nos parece recomendable explorar nuevas estrategias de tratamiento.

Objective: To report results of our concomitant radiochemotherapy protocol for advanced oropharyngeal cancer. Materials and methods: Retrospective study. Concomitant radiochemotherapy was performed with weekly cisplatin. Conventional fractionation (CF), hyperfractionation (Hfx) or accelerated fractionation with concomitant boost (FABC) were accepted. Overall survival (OS), Disease-free survival (RFS), Local relapse-free survival (LRFS) and Regional relapse-free survival (RRFS) were calculated, according subsite and radiotherapy fractionation. Results: We found 87 patients. Median follow-up: 120 months. 53%, 30% and 17% received FC, FABC, Hfx respectively. OS at 2, 5 and 10 years was 73%, 61% and 43% respectively. The 5-year OS was, by anatomic subsite: Tonsillar 74%, 33% soft palate, base of tongue 33%, and 33% for posterior pharyngeal wall. By comparing the OS in tonsil versus other subsites we found statistically significant difference in favor of tonsillar cancer (P < .001). Median OS for tonsillar cancer was not achieved, while in other subsites was 22 months. DFS was different in different subsites, better for amygdala and different among different fractionations, better for Hfx, reaching significant differences. The same trends were demonstrated in LRFS and RRFS. We observed a 23% of second cancers, being lung the most common site. Conclusion: Concomitant radiotherapy with weekly cisplatin is an appropriate treatment for oropharyngeal cancer. It provides excellent outcomes in tonsillar cancer, especially with modified fractionation and Hfx type. For other subsites it seems advisable to explore a new treatment approach.